美國近日出現了令人鼓舞的全球首例，研究團隊透過將母體的幹細胞移植給胎兒，成功在胎兒出生前醫好甲型地中海貧血。
地中海貧血是目前最常見的遺傳性疾病，影響人口多達2億以上。全球每年有十萬個重型地中海貧血症的兒童出生，而香港現時大約有四百名患者。
什麼是甲型地中海貧血？
地中海貧血症（Thalassemia）是一種於地中海地區非常普遍的遺傳性血液疾病，「Thalassa」這個字本身就是希臘文，意思是「海洋」，「Haema」在希臘文就是「血」的意思，故病症名為「地中海貧血症」。
由於地中海貧血症患者基因缺損，導致血液中的血紅蛋白（Hemoglobin，簡稱Ｈｂ）不足，這貧血現象令氧氣無法輸送到身體各部分。
在正常情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因，一組來自父親，一組來自母親。假若從父母遺傳了一個或多個不正常的基因，蛋白鏈的製造便會減少，引致地中海貧血。
甲型地中海貧血症就是 alpha 血紅蛋白鏈有缺損，然後又可分為嚴重和隱性兩類。
胎兒若帶有嚴重地貧基因，就完全無法製造 alpha 珠蛋白鏈，形成血液內沒有正常血紅素。所以在母體內已極度貧血，影響成長，繼而引致心臟及各器官衰竭，再引發水腫，雖然大部分能出生，但一出生便夭折。
至於隱性患者只是部分基因出現缺損，但仍然帶有正常基因，可製造 alpha 珠蛋白鏈，雖然，血紅蛋白可能偏低，但基本上是健康的。
如何得知胎兒是否健康?
早至懷孕 10 週，已可以為胎兒進行甲型地中海貧血症測試。假如測試顯示胎兒有甲型地中海貧血症，父母就要決定是否繼續懷孕。
然而甲型地貧胎兒出生後會夭折，若繼續留在母體內會引發水腫，會連帶孕婦出現併發症，所以醫生會建議終止懷孕。
利用母體的幹細胞成功救治胎兒
去年女嬰 Eliann 還在媽媽 Nichelle 的肚子時，不幸診出患有甲型地中海貧血症，當醫生普遍會建議做人工流產之際，想不到這對母女遇上另一個選項。
美國 University of California San Francisco 的專家決定為她們做全球首次母體幹細胞移植胎兒手術，希望帶來轉機。研究人員先幫媽媽抽骨髓，從中抽離出幹細胞後，再經臍帶靜脈移植給胎兒，進入胎兒的血液循環，發展出健康的血細胞。
結果 Nichelle 在今年二月成功誕下女兒，兩母女已出院回家休養。醫療團隊表示，如果確定方法有效，希望運用在其他地貧相關血液病症，例如鐮狀細胞症。
如今剛出生的 Elianna 看起來比較瘦弱，但已是個成功的開始，因為她經歷過九死一生的難關，才能來到這個世界。
Text by Fortune Insight
