【爭分奪秒】甲型地中海貧血症新希望,未出世已能救治胎兒,全球首例!

Health

美國近日出現了令人鼓舞的全球首例,研究團隊透過將母體的幹細胞移植給胎兒,成功在胎兒出生前醫好甲型地中海貧血。

地中海貧血是目前最常見的遺傳性疾病,影響人口多達2億以上。全球每年有十萬個重型地中海貧血症的兒童出生,而香港現時大約有四百名患者。

Photo from The Franklin Institute

什麼是甲型地中海貧血?

地中海貧血症(Thalassemia)是一種於地中海地區非常普遍的遺傳性血液疾病,「Thalassa」這個字本身就是希臘文,意思是「海洋」,「Haema」在希臘文就是「血」的意思,故病症名為「地中海貧血症」。

由於地中海貧血症患者基因缺損,導致血液中的血紅蛋白(Hemoglobin,簡稱Hb)不足,這貧血現象令氧氣無法輸送到身體各部分。

  • 【教育心得】三個兒子都送上史丹佛大學,教育博士陳美齡:鼓勵孩子照興趣而行。

  • 在正常情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因,一組來自父親,一組來自母親。假若從父母遺傳了一個或多個不正常的基因,蛋白鏈的製造便會減少,引致地中海貧血。

    甲型地中海貧血症就是 alpha 血紅蛋白鏈有缺損,然後又可分為嚴重和隱性兩類。

    胎兒若帶有嚴重地貧基因,就完全無法製造 alpha 珠蛋白鏈,形成血液內沒有正常血紅素。所以在母體內已極度貧血,影響成長,繼而引致心臟及各器官衰竭,再引發水腫,雖然大部分能出生,但一出生便夭折。

    至於隱性患者只是部分基因出現缺損,但仍然帶有正常基因,可製造 alpha 珠蛋白鏈,雖然,血紅蛋白可能偏低,但基本上是健康的。

    如何得知胎兒是否健康?

    早至懷孕 10 週,已可以為胎兒進行甲型地中海貧血症測試。假如測試顯示胎兒有甲型地中海貧血症,父母就要決定是否繼續懷孕。

    然而甲型地貧胎兒出生後會夭折,若繼續留在母體內會引發水腫,會連帶孕婦出現併發症,所以醫生會建議終止懷孕。

    Photo from UCSF

    利用母體的幹細胞成功救治胎兒

    去年女嬰 Eliann 還在媽媽 Nichelle 的肚子時,不幸診出患有甲型地中海貧血症,當醫生普遍會建議做人工流產之際,想不到這對母女遇上另一個選項。

    美國 University of California San Francisco 的專家決定為她們做全球首次母體幹細胞移植胎兒手術,希望帶來轉機。研究人員先幫媽媽抽骨髓,從中抽離出幹細胞後,再經臍帶靜脈移植給胎兒,進入胎兒的血液循環,發展出健康的血細胞。

    結果 Nichelle 在今年二月成功誕下女兒,兩母女已出院回家休養。醫療團隊表示,如果確定方法有效,希望運用在其他地貧相關血液病症,例如鐮狀細胞症。

    如今剛出生的 Elianna 看起來比較瘦弱,但已是個成功的開始,因為她經歷過九死一生的難關,才能來到這個世界。

    Source:UCSFNIH

    Text by Fortune Insight

    訂閱 FORTUNE INSIGHT Telegram: 
    http://bit.ly/2M63TRO

    訂閱 FORTUNE INSIGHT YouTube channel:
    http://bit.ly/2FgJTen

    FOLLOW US